Cromosomopatías

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Cromosomopatías

Mensaje  Invitado el Mar 22 Nov 2011, 20:24

Hola.

El mes pasado me hicieron una biopsia corial, mi riesgo de SD era 1:40. Me llamaron a los 10 días, y me dijeron que los 5 cromosomas que ellos analizaban rápido ( SD, Edwards, algo del cromosoma X y dos más que no recuerdo) habian salido bien. Que dejaban la muestra para hacer el cribado largo. El doctor ya me había avisado que era posible que la muestra no llegara para analizar todos los cromosomas como en la amnio, pero que me diría seguro lo del SD que era mi riesgo. Y era la semana 12, así que hicimos la prueba.

Hoy me han llamado para decirme que la muestra no dió para más y que quieren hablar con nosotros para barajar una amniocentesis... algún caso parecido? Si los 5 primeros dieron bien, que riesgos de cromosomopatías hay? Merece la pena volver a pasar por el reposo y la angustia sabiendo que no tiene SD?

Esto ha sido como un jarro de agua fría, agradecería cualquier comentario, experiencia, opinión...

Gracias.
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Re: Cromosomopatías

Mensaje  lasarda el Mar 22 Nov 2011, 21:21

Hola lullaby,

no he pasado por una experiencia similar, sólo que estoy sensibilizada con el tema porque yo también estoy embarazada, así que te escribo para mandarte mucha fuerza y apoyo.
Espero que todo salga bien y quede en un susto, porque es verdad que muchas veces durante el embarazo dan la información a medias y de una manera alarmista y resulta que luego sólo era "por descartar". Deseo que sea tu caso, pero sea cual sea, aquí nos tienes. Un abrazo.
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Re: Cromosomopatías

Mensaje  paseante1 el Mar 22 Nov 2011, 22:59

Buenas noches, jóvenes.
Lullaby, honradamente creo que esas preguntas debes hacérselas a ellos cuando acudas a la consulta. Apúntate en un papel cuantas dudas tengas, y que te las respondan adecuadamente, sin que te quede nada por aclarar. Ellos son los que manejan esas informaciones constantemente, de forma actualizada, y quienes mejor pueden responderte.

Hay decisiones que son simplemente de una misma, o de ambos miembros de la pareja, y nadie más puede hacer nada sino asesorar...

Espero que vuestra decisión no os sea difícil de tomar, una vez bien conocida la situación.
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Re: Cromosomopatías

Mensaje  JaIza el Miér 23 Nov 2011, 06:38

Hola! soy una completa ignorante, no entendi nada Vergonzoso Pero interpreto tu situaciony solo queria pasar a darte un gran abrazo y muchos animos!
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Re: Cromosomopatías

Mensaje  rakimarro el Miér 23 Nov 2011, 11:45

Yo te contestaré con una pregunta:

¿Qué harás si te dicen que tiene SD o cualquier otro defecto cromosómico?
¿abortarías?

Esa fue la pregunta que yo me hice cuando me plantee negarme a la amnio (mi último parto fue con 39 años). Mi respuesta fue NO. Y como consecuencia no tenía sentido hacerla.

Si crees que en caso afirmativo tomarías medidas creo que debes hacértela cuanto antes, pues el tiempo pasa rápido y el análisis lleva su tiempo. Así saldrás de dudas, tan angustiosas en un embarazo.
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Re: Cromosomopatías

Mensaje  Blanca B el Miér 23 Nov 2011, 15:01

Opino como Raquel (Rakimarro).

La respuesta a qué hacer depende del planteamiento que tengas ante un eventual "positivo". Si quieres saber cómo viene tu bebé, porque en caso de SD barajas la posibilidad de un aborto, yo saldría de dudas cuanto antes (la angustia durante el embarazo es muy mala consejera y mala compañera de viaje). Supongo que en ese caso, la certeza que adquieres compensa los riesgos.

Si el aborto no entra en tus planes, sea como sea, yo no me haría la prueba ¿para qué?. Los riesgos no aportan nada a tu decisión.

No es un tema fácil. Creo que deberías discutirlo honestamente con tu pareja. Debería ser una decisión sincera y consensuada.

Mucho ánimo!
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Re: Cromosomopatías

Mensaje  paseante1 el Miér 23 Nov 2011, 17:19

Sí, claro... Pero la cuestión que indican Rakimarro y Blanca debe plantearse ya antes de hacerse siquiera el mal llamado Triple Test (mal llamado, digo, porque en realidad es doble test, no triple), y por supuesto antes de cualquier prueba invasiva, como lo son la biopsia corial o la amniocentesis, que conllevan un mínimo pero no despreciable porcentaje de abortos por el simple hecho de hacérselas. Porque si el triple test da alto riesgo, lo siguiente es hacerse una prueba invasiva; si no, el haberse hecho el triple test no sirve de nada sino para ponerse de los mismos nervios el resto del embarazo.
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Re: Cromosomopatías

Mensaje  Invitado el Miér 23 Nov 2011, 18:11

Lo primero gracias por responder.

Creo que no me he explicado bien. Yo ya se que el bb NO tiene SD, ni Edwards, ni las otras 3 cromosomopatías más comunes. El cribado rápido dió esos resultados, que esos 5 cromosomas que miran están ok, normales. Luego ellos hacen un cribado largo, de tres semanas creo, que es lo que no me han podido hacer porque las células no han respondido como deberían. Y quieren hablar para barajar una amnio.

Pero, si yo ya se que no tiene SD ni las otras, las más comunes, que detecta el cribado largo? Quiero decir, no se cuales son las otras enfermedades que se podrian detectar, soy ignorante total en este tema, siempre pensé que als más gordas eran las que ya me han dado los resultados. Lo mío debe ser un caso raro, normalmente a la gente les dan dos resultados...

Mañana hablaré con la gine, ya os contaré.
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Re: Cromosomopatías

Mensaje  Raquel el Miér 23 Nov 2011, 19:31

Yo lo que no entiendo es por que te hacen ese cribado ¿lo has solicitado tu? ¿tienes algún factor de riesgo? ¿o se hace por rutina?.
Disculpa si es intromisión, pero yo también estoy embarazada y no he oído hablar de ese cribado.
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Re: Cromosomopatías

Mensaje  Invitado el Miér 23 Nov 2011, 19:46

Nada de intromisión Guiño

En la eco de las 12 semanas la medida del pliegue nucal dió 3mm justos, al limite de lo normal según ellos.
Al juntar esos datos con los de la analítica de sangre (triple screening) me dió un riesgo de Síndrome de Down de 1 entre 40, muy alto (el corte para riesgo alto es 1:250 creo, asi que muy alto). No tengo ningún otro factor de riesgo, ni edad, ni antecedentes, nada. Solo el triple screning.

Me hicieron la biopsia porque al ser tan alto el riesgo, cuanto antes mejor, y me dieron a elegir biopsia o amnio, o nada claro está.
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Re: Cromosomopatías

Mensaje  Invitado el Miér 30 Nov 2011, 19:55

Después de hablar con la gine, no consideramos necesario arriesgar más y nos quedamos como estamos y con lo que ya sabemos Feliz

Gracias por los comentarios!
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